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【单项选择题】 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。

【单项选择题】 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

【单项选择题】 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。

【单项选择题】 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避...

【单项选择题】 黏多糖病的分型依据是（）。

【单项选择题】 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄...

【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。

【单项选择题】 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

【单项选择题】 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白...

【单项选择题】 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

【单项选择题】 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

【单项选择题】 肝豆状核变性的治疗原则是（）。

【单项选择题】 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节...

【单项选择题】 4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯...

【单项选择题】 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应...

【单项选择题】 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

【单项选择题】 肝豆状核变性的遗传方式是（）。

【单项选择题】 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3...

【单项选择题】 21－三体综合征属于（）。

【单项选择题】 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）。

【单项选择题】 可有出牙迟缓的疾病，除了（）。

【单项选择题】 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。

【单项选择题】 确诊黏多糖病的实验室检查是（）。

【单项选择题】 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。

【单项选择题】 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）...

【单项选择题】 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

【单项选择题】 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外...

【单项选择题】 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）。

【单项选择题】 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）。

【单项选择题】 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高...

【单项选择题】 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）。

【单项选择题】 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

【单项选择题】 人体内铜代谢的主要器官是（）。

【单项选择题】 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智...

【单项选择题】 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

【单项选择题】 下列不符合苯丙酮尿症的是（）。

【单项选择题】 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。

【单项选择题】 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸...

【单项选择题】 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不...

【单项选择题】 朋豆状核变性早期损害的器官是（）。

【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

【单项选择题】 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q2...

【单项选择题】 哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。

【单项选择题】 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

【单项选择题】 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆...

【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

【单项选择题】 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝...

【单项选择题】 下列哪个病不属于单基因病（）。

【单项选择题】 Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

【单项选择题】 21－三体综合征绝大部分核型是（）。

【单项选择题】 糖原累积病最常见的类型是（）。

【单项选择题】 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）。

【单项选择题】 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）。

【单项选择题】 儿科遗传性疾病一般分类为（）。

【单项选择题】 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）。

【单项选择题】 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾...

【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）。

【单项选择题】 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）。

【单项选择题】 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。

【单项选择题】 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，...

【单项选择题】 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。

【单项选择题】 黏多糖病缺陷的酶位于（）。

【单项选择题】 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

【单项选择题】 青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。

【单项选择题】 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上...

【单项选择题】 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

【单项选择题】 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

【单项选择题】 确诊Tumer综合征的检查方法是（）。

【单项选择题】 苯丙酮尿症是属于（）。

【单项选择题】 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

【单项选择题】 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4...

【单项选择题】 经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，...

【单项选择题】 肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为（）。

【单项选择题】 诊断首先考虑（）。

【单项选择题】 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）。

【单项选择题】 确诊后应（）。

【单项选择题】 确诊首选检查是（）。

【单项选择题】 该病出现神经系统症状主要是由于（）。

【多项选择题】 若实验室检查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－1...

【多项选择题】 若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）。

【单项选择题】 若辅助检查提示：Hb85／L，直接胆红素970μmol／L，间接胆红素...

【多项选择题】 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）。

【单项选择题】 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）。

【多项选择题】 为明确诊断需要做的紧急检查是（）。

【多项选择题】 此时的进一步处理包括（）。

【多项选择题】 若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）。

【多项选择题】 为明确诊断需要进行的紧急检查包括（）。

【多项选择题】 根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）。