单项选择题
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
A.神经系统损害 B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环 C.急性溶血病 D.肝脏损害为主 E.肾小管性酸中毒
A.超声波检查 B.X线检查 C.抽取羊水进行染色体检查 D.母血甲胎蛋白测定 E.抽取羊水进行DNA检查
A.先天性心脏病 B.21－三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
A.身材矮小 B.先天性畸形 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
A.染色体缺失 B.染色体断裂 C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易变 E.染色体发生倒位
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
A.智力低下 B.尿三氧化铁试验阳性 C.血中苯丙氨酸明显升高 D.DNA分析 E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.血T3、T4red、TSH B.染色体检查 C.尿三氧化铁试验 D.脑电图 E.腕部摄X线片
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病Ⅰ型 E.黏多糖病Ⅱ型
A.生后4个月左右才发现智力低下 B.可有抽搐发作或脑性瘫痪 C.头发褐黄色，尿有霉臭气味 D.特殊面容，四肢粗短 E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹