单项选择题
A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 E.骨骼X线检查
A.血清苯丙氨酸浓度测定 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.氨基酸层析法 E.苯丙氨酸耐量试验
A.严重的营养不良 B.佝偻病 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.21－三体综合征
A.妊娠2个月时接受了心导管检查 B.40岁孕妇 C.20岁孕妇 D.第一胎为先天愚型 E.姨表姐妹中有先天愚型者
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
A.X连锁冠性遗传 B.常染色体显性遗传 C.多基因遗传 D.常染色体隐性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.缺铁性贫血 B.感染性贫血 C.溶血性贫血 D.再生障碍性贫血 E.自身免疫性贫血
A.尿三氧化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Gutheie实验（细菌抑制法） E.苯丙氨酸耐量试验
A.双亲血型 B.妊娠期间病毒感染 C.妊娠时母亲年龄 D.妊娠早期X线腹部照射 E.妊娠期化学制剂的应用
A.尼曼匹克病 B.戈谢病 C.嗜酸性肉芽肿 D.地中海贫血 E.糖原累积病