单项选择题
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B.进行肝移植 C.酶替代治疗 D.保肝+控制感染和酸中毒 E.控制酸中毒
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.肌电图 E.血清铜蓝蛋白
A.肢体畸形 B.手和(或)足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
A.神经系统损害 B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环 C.急性溶血病 D.肝脏损害为主 E.肾小管性酸中毒
A.超声波检查 B.X线检查 C.抽取羊水进行染色体检查 D.母血甲胎蛋白测定 E.抽取羊水进行DNA检查
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
A.身材矮小 B.先天性畸形 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
A.染色体缺失 B.染色体断裂 C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易变 E.染色体发生倒位
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网