单项选择题
A.生后4个月左右才发现智力低下 B.可有抽搐发作或脑性瘫痪 C.头发褐黄色，尿有霉臭气味 D.特殊面容，四肢粗短 E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终生控制
A.生物蝶呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.继发性甲状腺素不足 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
A.21－三体综合征，苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征 D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症 E.21－三体综合征，半乳糖血症
A.大脑皮质 B.基底神经节 C.小脑半球 D.丘脑黑质 E.脑干网状系统
A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病 B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病 C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病 D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病 E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
A.尿三氧化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度检测 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸羟化酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲ型 D.Ⅳ型 E.Ⅵ型
A.45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q） B.45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq） C.47，XX（XY），＋2l D.46，XX（XY），－21，＋t21q E.46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）
A.47，XXY B.47，XYY C.46，XX／47，XY D.46，XY／47，XYY E.46，XY／47，XXY