单项选择题
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg) D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶 E.半乳糖I-磷酸-尿苷转移酶
A.46,XX(XY),-14,+t(14(121q) B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q) C.47,XX(XY),+21 D.46,XX(XY)/47XX(XY),+21 E.46,XX(XY),-13,+t(13(121q)
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q2lq)
A.生后1~3个月 B.生后3~6个月 C.生后6~9个月 D.生后9~12个月 E.生后1~3岁
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后 B.可有抽搐发作,肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙,四肢短粗 E.尿有“鼠尿味”
A.体型矮小 B.性发育幼稚 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂
A.尿有鼠尿味 B.出生即有症状 C.皮肤、毛发色泽变浅 D.症状于1岁时明显 E.智力发育落后
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷