单项选择题
A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q） B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q） C.47，XX（XY），＋21 D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21 E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）
A.45，XX，－14，－21，+t（14q21q） B.45，XX，－15，－21，+t（15q22q） C.46，XX D.46，XX，－14，+t（14q21q） E.46，XX，－21，+t（14q2lq）
A.生后1～3个月 B.生后3～6个月 C.生后6～9个月 D.生后9～12个月 E.生后1～3岁
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后 B.可有抽搐发作，肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙，四肢短粗 E.尿有“鼠尿味”
A.体型矮小 B.性发育幼稚 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指（趾）畸形 E.唇腭裂
A.尿有鼠尿味 B.出生即有症状 C.皮肤、毛发色泽变浅 D.症状于1岁时明显 E.智力发育落后
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5－羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
A.肝脏 B.脾脏 C.肾脏 D.肠道 E.胰腺