单项选择题
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q2lq)
A.生后1~3个月 B.生后3~6个月 C.生后6~9个月 D.生后9~12个月 E.生后1~3岁
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后 B.可有抽搐发作,肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙,四肢短粗 E.尿有“鼠尿味”
A.体型矮小 B.性发育幼稚 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂
A.尿有鼠尿味 B.出生即有症状 C.皮肤、毛发色泽变浅 D.症状于1岁时明显 E.智力发育落后
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
A.肝脏 B.脾脏 C.肾脏 D.肠道 E.胰腺
A.0 B.25% C.50% D.75% E.100%