单项选择题
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
A.白化病 B.脑白质营养不良 C.甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.糖原累积病
A.脑苷脂沉积症 B.肝豆状核变性 C.半乳糖血症 D.糖原累积病 E.脂肪肝
A.应用升血糖药物 B.静脉输葡萄糖液 C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液 D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉 E.手术
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B.进行肝移植 C.酶替代治疗 D.保肝+控制感染和酸中毒 E.控制酸中毒
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.肌电图 E.血清铜蓝蛋白
A.肢体畸形 B.手和（或）足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
A.神经系统损害 B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环 C.急性溶血病 D.肝脏损害为主 E.肾小管性酸中毒
A.超声波检查 B.X线检查 C.抽取羊水进行染色体检查 D.母血甲胎蛋白测定 E.抽取羊水进行DNA检查