单项选择题
A.尿三氧化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度检测 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸羟化酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲ型 D.Ⅳ型 E.Ⅵ型
A.45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q） B.45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq） C.47，XX（XY），＋2l D.46，XX（XY），－21，＋t21q E.46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）
A.47，XXY B.47，XYY C.46，XX／47，XY D.46，XY／47，XYY E.46，XY／47，XXY
A.血友病甲 B.红绿色盲 C.唐氏综合征（先天愚型） D.肾性尿崩症 E.苯丙酮尿症
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼－匹克病
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖－6－磷酸酶 E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶
A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q） B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q） C.47，XX（XY），＋21 D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21 E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）