多项选择题
A.血氨 B.腰椎穿刺 C.血遗传代谢病筛查 D.尿遗传代谢病筛查 E.患儿及父母染色体检查 F.父母血的遗传代谢病筛查 G.父母血型
A.血常规+CRP B.尿常规 C.血气分析 D.血生化 E.胸片 F.心脏超声 G.头颅CT H.腹部B超 I.血糖
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
A.白化病 B.脑白质营养不良 C.甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.糖原累积病
A.脑苷脂沉积症 B.肝豆状核变性 C.半乳糖血症 D.糖原累积病 E.脂肪肝
A.应用升血糖药物 B.静脉输葡萄糖液 C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液 D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉 E.手术
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B.进行肝移植 C.酶替代治疗 D.保肝+控制感染和酸中毒 E.控制酸中毒
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.肌电图 E.血清铜蓝蛋白
A.肢体畸形 B.手和（或）足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重