单项选择题
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂
A.尿有鼠尿味 B.出生即有症状 C.皮肤、毛发色泽变浅 D.症状于1岁时明显 E.智力发育落后
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
A.肝脏 B.脾脏 C.肾脏 D.肠道 E.胰腺
A.0 B.25% C.50% D.75% E.100%
A.鼻梁低平 B.眼距宽 C.舌常伸出口外 D.两眼外侧上斜 E.以上均不是
A.生长激素缺乏症 B.Tumer综合征 C.先天性甲状腺功能低下 D.青春期发育延迟 E.特发性矮小
A.嵌合体型 B.D/G易位型 C.G/G易位型 D.标准型 E.白血病
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸 D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
A.呆小病 B.佝偻病 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型