下列不符合苯丙酮尿症的是（）。

典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

点击查看答案

患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。

A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验

点击查看答案