Klinefelter综合征最常见的核型是（）。

A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征（先天愚型）
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症

A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼－匹克病

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后

A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C.47，XX（XY），＋21
D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）

A.45，XX，－14，－21，+t（14q21q）
B.45，XX，－15，－21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，－14，+t（14q21q）
E.46，XX，－21，+t（14q2lq）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁

A.肝脏
B.神经系统
C.眼
D.肾脏
E.骨骼系统

A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”