单项选择题
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物喋呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲ型 D.Ⅳ型 E.Ⅵ型
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
A.超声波检查 B.X线检查 C.抽取羊水进行染色体检查 D.母血甲胎蛋白测定 E.抽取羊水进行DNA检查
A.智力低下，癫痫发作 B.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常 C.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D.智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发黄褐色 E.伴有惊厥
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸羟化酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
A.嵌合体型 B.D／G易位型 C.G／G易位型 D.标准型 E.白血病
A.47.XXY B.47.XYY C.46，XX／47，XY D.46，XY／47，XYY E.46，XY／417，XXY
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.DNA分析 E.骨骼X线检查