多项选择题

X型题 平衡易位21-三体综合征的核型可为()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

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热门 试题

多项选择题
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查

单项选择题
男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()

A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是

相关试题
  • 糖原累积病的主要临床表现是什么?
  • 黏多糖病的主要临床表现是什么?
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