遗传性和代谢性疾病题库_遗传性和代谢性疾病试题_遗传性和代谢性疾病在线答题_遗传性和代谢性疾病搜题在线使用拍照解题

【问答题】 糖原累积病的主要临床表现是什么？

【问答题】 黏多糖病的主要临床表现是什么？

【问答题】 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？

【问答题】 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

【问答题】 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

【填空题】 糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。

【填空题】 治疗糖原累积病的目的在于（）。

【填空题】 糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）...

【填空题】 Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。

【填空题】 Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

【填空题】 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

【填空题】 苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

【填空题】 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量...

【判断题】 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

【判断题】 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。

【判断题】 糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

【判断题】 部分先天愚型患儿智能可基本正常。

【判断题】 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

【判断题】 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

【判断题】 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

【名词解释】 黏多糖病

【名词解释】 低苯丙氨酸饮食

【多项选择题】 21-三体综合征按核型分析可分为（）

【多项选择题】 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

【多项选择题】 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

【单项选择题】 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

【单项选择题】 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌...

【单项选择题】 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

【单项选择题】 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）

【单项选择题】 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

【单项选择题】 具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

【单项选择题】 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

【单项选择题】 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

【单项选择题】 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，...

【单项选择题】 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为4...

【单项选择题】 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性...

【单项选择题】 该患儿出生后最合适的食物是（）

【单项选择题】 目前初筛应首选下列哪项检查（）

【单项选择题】 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）

【单项选择题】 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）

【单项选择题】 诊断首先考虑（）

【单项选择题】 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）

【单项选择题】 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，...

【单项选择题】 治疗的目的为（）

【单项选择题】 尚应进行何检查以明确诊断（）

【单项选择题】 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

【单项选择题】 该患儿应如何治疗（）

【单项选择题】 确诊的实验室检查为（）

【单项选择题】 最可能的诊断为（）

【单项选择题】 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天...

【单项选择题】 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周...

【单项选择题】 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复...

【单项选择题】 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两...

【单项选择题】 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基...

【单项选择题】 关于糖原累积病的叙述，错误的是（）

【单项选择题】 先天愚型染色体大多是（）

【单项选择题】 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

【单项选择题】 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

【单项选择题】 关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

【单项选择题】 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

【单项选择题】 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

【单项选择题】 诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

【单项选择题】 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

【单项选择题】 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

【单项选择题】 糖原累积病是一种（）

【单项选择题】 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

【单项选择题】 豆状核变性的治疗原则为（）

【单项选择题】 豆状核变性的临床特征为（）

【单项选择题】 黏多糖病酶活性测定的样本为（）

【单项选择题】 黏多糖病的分型依据为（）

【单项选择题】 糖原累积症最常见者为（）

【单项选择题】 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

【单项选择题】 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

【单项选择题】 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

【单项选择题】 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

【单项选择题】 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

【单项选择题】 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

【单项选择题】 苯丙酮尿症治疗主要是（）

【单项选择题】 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

【单项选择题】 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

【单项选择题】 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

【单项选择题】 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

【单项选择题】 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

【单项选择题】 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

【单项选择题】 21-三体综合征的最常见核型为（）

【单项选择题】 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

【单项选择题】 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

【单项选择题】 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

【单项选择题】 21-三体综合征是（）

【单项选择题】 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合...

【单项选择题】 21-三体综合征的主要临床特征为（）

【单项选择题】 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

【单项选择题】 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

【单项选择题】 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会...

【单项选择题】 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q2...

【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

【多项选择题】 Turner综合征的临床特征是（）

【多项选择题】 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

【多项选择题】 21-三体综合征的产前诊断方法有（）

【单项选择题】 肝豆状核变性的临床特征（）