遗传性和代谢性疾病题库_遗传性和代谢性疾病试题_遗传性和代谢性疾病在线答题_遗传性和代谢性疾病搜题在线使用
【单项选择题】 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
【单项选择题】 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
【单项选择题】 21-三体综合征属于（）
【单项选择题】 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
【单项选择题】 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
【单项选择题】 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
【单项选择题】 目前确诊粘多糖病的依据是（）
【单项选择题】 Klinefeher综合征最常见的核型是（）
【单项选择题】 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
【单项选择题】 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）
【单项选择题】 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
【单项选择题】 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
【单项选择题】 糖原累积症最常见的类型是（）
【单项选择题】 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
【单项选择题】 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
【单项选择题】 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
【单项选择题】 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
【单项选择题】 肝豆状核变性的治疗原则是（）
【单项选择题】 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
【单项选择题】 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
【单项选择题】 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
【单项选择题】 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
【单项选择题】 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）
【单项选择题】 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
【单项选择题】 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）
【单项选择题】 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
【单项选择题】 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
【单项选择题】 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫...
【单项选择题】 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有 鼠尿样 气味...
【单项选择题】 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经...
【单项选择题】 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼...
【单项选择题】 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙...
【单项选择题】 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，...
【单项选择题】 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、...
【单项选择题】 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平...
【单项选择题】 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌...
【单项选择题】 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄...
【单项选择题】 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高...
【单项选择题】 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，...
【单项选择题】 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，...
【单项选择题】 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，...
【单项选择题】 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t...
【单项选择题】 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员...
【单项选择题】 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪...
【单项选择题】 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：...
【单项选择题】 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力...
【单项选择题】 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先...
【单项选择题】 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧...
【单项选择题】 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mm...
【单项选择题】 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏...
【单项选择题】 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿...
【单项选择题】 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发...
【单项选择题】 男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏...
【单项选择题】 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情...
【单项选择题】 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨...
【单项选择题】 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力...
【单项选择题】 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板...
【多项选择题】 患儿发病的机制可能是（）
【多项选择题】 该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）
【多项选择题】 请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）
【单项选择题】 下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
【单项选择题】 最可能的诊断为（）
【单项选择题】 该病可有下列情况，除外（）
【单项选择题】 为明确诊断，应进行何检查（）
【单项选择题】 如已确诊，应如何治疗（）
【单项选择题】 治疗的目的是以下哪项（）
【单项选择题】 最可能是疾病的哪种类型（）
【单项选择题】 最可能的诊断（）
【单项选择题】 最可能的诊断是（）
【单项选择题】 确诊该病检查（）
【单项选择题】 进一步检查（）
【单项选择题】 最可能的诊断为（）
【单项选择题】 本病的治疗措施不包括（）
【单项选择题】 最可能的诊断是（）
【单项选择题】 诊断明确后采用哪种治疗（）
【单项选择题】 进一步检查（）
【单项选择题】 最可能的诊断（）
【单项选择题】 治疗采用（）
【单项选择题】 进一步检查明确诊断（）
【单项选择题】 21-三体综合征最可能出现（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症最可能出现（）
【单项选择题】 先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）
【单项选择题】 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核...
【单项选择题】 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，...
【单项选择题】 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）
【单项选择题】 先天性睾丸发育不全综合征（）
【单项选择题】 黏多糖病最多见的类型（）
【单项选择题】 BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
【单项选择题】 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
【单项选择题】 戈谢病的典型X征象（）
【单项选择题】 戈谢病血常规见三系减少是因为（）
【多项选择题】 21-三体综合征的产前诊断方法有（）
【多项选择题】 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）
【多项选择题】 Turner综合征的临床特征是（）
【单项选择题】 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q2...
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