单项选择题
A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏
A.atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽 C.睾丸小、乳房发育 D.眼发育不良、耳道闭锁 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q） D.47，XX（或XY），+21 E.46.XX（或XY）／47，+21