B1型题 具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征

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7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征

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