单项选择题
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.DNA分析 E.骨骼X线检查
A.磷酸化酶缺陷 B.酪氨酸缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
A.0％ B.25％ C.50％ D.75％ E.100％
A.生后1～3个月 B.生后3～6个月 C.生后6～9个月 D.生后9～12个月 E.生后1～3岁
A.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q） B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C.47，XX（或XY），+21 D.46，XX（或XY），-21，+t21q E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
A.常染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入 B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
A.角膜K-F环 B.特征性CT改变 C.肝铜>300μg／g（肝干重） D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 E.24h尿排铜>300μg／24h