单项选择题
A.单用人生长激素 B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C.单用雌激素 D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
A.极低出生体重 B.特征性面容 C.多发畸形 D.智能低下 E.母亲高龄
A.11～12岁 B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可
A.限制吃食含铜高的食物 B.应用青霉胺 C.减少铜的摄入和增加铜的排出 D.应用锌剂 E.肝移植
A.肢体畸形 B.手和／或足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重
A.智能低下+惊厥 B.智能低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅 D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形
A.生物喋呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.继发性甲状腺素缺乏 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21 D.47，XX（或XY），+21 E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
A.原因不明的先天性疾病 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.小儿染色体病中的常见者
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物喋呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲ型 D.Ⅳ型 E.Ⅵ型