单项选择题
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氨喋啶还原酶缺乏 D.过氧化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
A.呆小病 B.佝偻病活动期 C.苯丙酮尿症 D.软骨营养不良 E.先天愚型
A.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15% B.45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40% C.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15% D.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40% E.46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
A.先天愚型 B.佝偻病性低钙惊厥 C.苯丙酮尿症 D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血 E.地方性呆小病
A.5~10mg/kg B.10~30mg/kg C.30~50mg/kg D.50~70mg/kg E.70~90mg/kg
A.眼距宽,眼外眦上斜 B.骨龄落后 C.身材高大,四肢、趾指细长 D.智力落后 E.舌常伸出口外
A.45,XO B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) E.47,XX(或XY),+21
A.眼距宽 B.鼻梁低平 C.眼外眦上斜 D.面部黏液性水肿 E.耳位低
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手
A.尿有特殊臭味 B.皮肤纹理异常 C.特殊面容 D.智能低下 E.体格发育迟缓
A.睾丸小、乳房发育 B.眼发育不良、耳道闭锁 C.翼颈、乳头间距宽 D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形