单项选择题
A.45，XO B.46，XX（或XY）／47，+21 C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） E.47，XX（或XY），+21
A.眼距宽 B.鼻梁低平 C.眼外眦上斜 D.面部黏液性水肿 E.耳位低
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手
A.尿有特殊臭味 B.皮肤纹理异常 C.特殊面容 D.智能低下 E.体格发育迟缓
A.睾丸小、乳房发育 B.眼发育不良、耳道闭锁 C.翼颈、乳头间距宽 D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
A.肝不能正常合成铜蓝蛋白 B.肠道吸收铜功能增强 C.胆汁中排出铜量不减少 D.尿排铜量减少 E.以上都不是
A.无症状时尿铜即可增高 B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.神经症状多见于年龄较大小儿 D.K-F环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲa型 D.Ⅲb型 E.Ⅲc型
A.无治疗 B.贫血时输红细胞 C.巨脾伴脾亢时可脾切除 D.酶替代疗法 E.Ceredase注射
A.骨髓检查发现戈谢细胞 B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色 C.血浆中多种酶活性升高 D.基因诊断 E.以上均不是
A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成 B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成 C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成