多项选择题
A.全外显子可以替代CMAB.全外显子测序比CMA测序更能发现基因微小层面的变异C.针对智力低下等疾病,需要结合全外显子和CMA技术进行检测D.CMA比全外显子测序分辨率更高
A.cDNA水平变异B.RNA水平变异C.蛋白质水平变异D.线粒体DNA水平变异
A.核型分析B.FISH荧光原位杂交C.流式细胞术D.酶联免疫吸附法
A.Rett综合征B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.脆性X综合征
A.染色体数目变异B.染色体结构变异C.微小变异单基因病D.多基因病及表观遗传的改变
A.点突变B.重复次数C.所在染色体位置D.基因序列
A.全外显子测序B.MLPA检测方法C.染色体核型分析D.CMA检测方法
A.微小变异的Sanger一代测序B.大片段缺失的qCR验证C.大片段缺失的MLPA验证D.全外显子测序
A.缺失大于50kb,重复大于100kbB.缺失大于100kb,重复大于50kbC.缺失及重复大于100kbD.缺失及重复大于50kb
A.新生儿出生即可立即进行B.新生儿出院前确定结果C.实行两阶段筛查确定结果D.实行两阶段筛查后、进一步诊断方可确定结果