单项选择题
A.Rett综合征B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.脆性X综合征
A.染色体数目变异B.染色体结构变异C.微小变异单基因病D.多基因病及表观遗传的改变
A.点突变B.重复次数C.所在染色体位置D.基因序列
A.全外显子测序B.MLPA检测方法C.染色体核型分析D.CMA检测方法
A.微小变异的Sanger一代测序B.大片段缺失的qCR验证C.大片段缺失的MLPA验证D.全外显子测序
A.缺失大于50kb，重复大于100kbB.缺失大于100kb，重复大于50kbC.缺失及重复大于100kbD.缺失及重复大于50kb
A.新生儿出生即可立即进行B.新生儿出院前确定结果C.实行两阶段筛查确定结果D.实行两阶段筛查后、进一步诊断方可确定结果
A.筛查目的是及早发现疾病，获得最佳治增放果B.每例活产婴儿是筛查对象C.筛查的病种发病率不高，难以治疗D.血标本的采集采用血滤纸片法
A.B型超声扫描B.绒毛取样C.羊膜穿刺D.胎儿镜检查
A.羊膜腔穿刺术B.绒毛活检术C.B超检查D.胎儿镜检查