单项选择题

针对患者做全外显子测序单样本检测，父母可以免费做得项目是（）

A.微小变异的Sanger一代测序
B.大片段缺失的qCR验证
C.大片段缺失的MLPA验证
D.全外显子测序

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热门 试题

单项选择题
CMA的检出分辨率是（）

A.缺失大于50kb，重复大于100kb
B.缺失大于100kb，重复大于50kb
C.缺失及重复大于100kb
D.缺失及重复大于50kb
单项选择题
特纳（Turner）综合征优先选择的检测方法是（）

A.全外显子测序
B.MLPA检测方法
C.染色体核型分析
D.CMA检测方法
单项选择题
新生儿听力障碍筛查（）。

A.新生儿出生即可立即进行
B.新生儿出院前确定结果
C.实行两阶段筛查确定结果
D.实行两阶段筛查后、进一步诊断方可确定结果
单项选择题
关于新生儿疾病筛查的描述错误的是（）。

A.筛查目的是及早发现疾病，获得最佳治增放果
B.每例活产婴儿是筛查对象
C.筛查的病种发病率不高，难以治疗
D.血标本的采集采用血滤纸片法
单项选择题
孕16~18周时需为胎儿做染色体检查，应采取（）。

A.B型超声扫描
B.绒毛取样
C.羊膜穿刺
D.胎儿镜检查
单项选择题
可直接观察胎儿体表畸形的产前诊断方法是（）。

A.羊膜腔穿刺术
B.绒毛活检术
C.B超检查
D.胎儿镜检查
单项选择题
对孕妇和胎儿无创的产前诊断方法是（）。

A.B超检查
B.羊膜腔穿刺术
C.绒毛活检术
D.经皮脐血管穿刺术
单项选择题
肖女士孕8周，因怀疑胎儿为21三体综合征患儿，需做染色体核型分析，取材为（）。

A.绒毛
B.羊水脱落细胞
C.脐血清
D.孕妇血
单项选择题
郑女士已怀孕16周，因怀疑胎儿为开放性神经管畸形，需检测甲胎蛋白的浓度，取材为（）。

A.羊水脱落细胞
B.绒毛
C.脐带血
D.孕妇血
E.羊水
单项选择题
下列不属于产前诊断的指征是（）。

A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者孕妇
B.35岁以上高龄孕妇
C.因社会习俗要求预测胎儿性别者
D.羊水过多或过少的孕妇
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