单项选择题

白化病患者缺乏（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶

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单项选择题
GUPT缺乏会导致（）

A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.成骨不全
单项选择题
镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸发生了哪种改变？（）

A.缬氨酸变为谷氨酸
B.缬氨酸变为精氨酸
C.谷氨酸变为缬氨酸
D.谷氨酸变为赖氨酸
E.谷氨酸变为酪氨酸
单项选择题
血红蛋白β链第6位谷氨酸GAG被缬氨酸GTG替换导致的疾病是（）

A.半乳糖血症
B.地中海贫血
C.镰状细胞贫血
D.血红蛋白H病
E.G6PD缺乏症
单项选择题
Hb Barts水肿胎儿综合征患者的基因型为（）

A.––/––
B.––/α–
C.––/αα或–α/–α
D.–α/αα
E.α/αα
单项选择题
正常成人的血红蛋白主要是（）

A.α2γ2
B.α2ε2
C.ζ2ε2
D.α2β2
E.α2δ2
单项选择题
16号染色体，短臂，1区，2带，1亚带，应描述为（）

A.16p12.1
B.16p1.21
C.16q12.1
D.16q121
E.16p121
单项选择题
染色体总数没发生改变的是（）

A.假二倍体
B.超二倍体
C.亚二倍体
D.三体型
E.单体型
单项选择题
当体细胞中染色体数目少了一条时，称为（）

A.单倍体
B.超二倍体
C.三倍体
D.三体型
E.单体型
单项选择题
多基因遗传性状变异的分布曲线（）

A.存在两个峰
B.仅有一个峰
C.有一个或两个峰
D.有两个或三个峰
E.有三个峰
单项选择题
多指的患者可以表现为多指的数目不同，是由于存在（）

A.表现度
B.不完全显性
C.遗传异质性
D.不规则显性
E.外显不全
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