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【单项选择题】 首次阐明镰状红细胞贫血症分子机制的是（）。

【单项选择题】 下面属于临床优生学范畴的是（）。

【单项选择题】 外显子的含义是指真核细胞中（）。

【单项选择题】 关于转录描述正确的是（）。

【单项选择题】 假如一个mRNA片段中的碱基顺序是5’…AAACAGAUUUAU…5’，其模板链...

【单项选择题】 假如某一蛋白质分子由一条多肽链构成，该多肽链含120质合成的基因...

【单项选择题】 下列哪种情况属于转换（）。

【单项选择题】 具有随体的染色体在核型分析中分属于（）。

【单项选择题】 男性C组染色体共有（）。

【单项选择题】 某种生物的一个处于有丝分展后期的体细胞中有40条染色体，那么，该...

【单项选择题】 交换是发生在减数分裂的（）。

【单项选择题】 减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色体自由组合是（）。

【单项选择题】 一男性患者，X染色质、Y染色质检查均为阳性，体细胞中可见到2个X染...

【单项选择题】 Aa×aa的杂交，后代表观型比例为（）。

【单项选择题】 双眼皮和单眼皮是由一对等位基因A和a所决定的。某男孩的双亲都是双眼...

【单项选择题】 在一对相对性状的遗传中，纯合体隐性亲本与杂合体亲本交配，其子代个...

【单项选择题】 已知人类有酒窝相对无酒窝（a）是显性，一对夫妇的基因型都是Aa，那...

【单项选择题】 一对等位基因的行为符合（）。

【单项选择题】 纯种黄圆豌豆与纯种绿皱豌豆杂交，F产生的配子比是（）。

【单项选择题】 灰身长翅（BbVv）的雌果蝇与黑身残翅（bbvv）的雄果蝇测交，后代的表...

【单项选择题】 黑发对金发为显性，一对夫妇全是杂合体黑发，他们的三个孩子全是黑发...

【单项选择题】 测交后代基因型比例如果是1：1：1：1，其遗传所遵循的规律是（）。

【单项选择题】 下列基因型中产生配子类型最少的是（）。

【单项选择题】 连锁现象中，F2个体性状完全是亲本组合的是（）。

【单项选择题】 不完全连锁遗传的特点是杂合体测交后代中（）。

【单项选择题】 下列哪种细胞中等位基因成对存在（）。

【单项选择题】 由于人类的红绿色盲基因位于X染色体上，因此正常情况下不可能进行的...

【单项选择题】 系谱中女性多于男性患者，具有这种主要特点的遗传方式是（）。

【单项选择题】 典型的先天性性腺发育不全症是（）。

【单项选择题】 染色体数目晴变的主要原因是（）。

【单项选择题】 染色体结构畸变引起的疾病有（）。

【单项选择题】 受一对基因控制的遗传病是（）。

【单项选择题】 某男子患有遗传性耳郭多毛症，现已知道此病的致病基因位于Y染体上，...

【单项选择题】 在人类常染色体数目异常所引起的疾病中最常见的是（）。

【单项选择题】 通过酶、蛋白质和代谢产物的定性定量分析，主要确诊（）。

【单项选择题】 可改善和矫正遗传病患者症状的临床治疗方法是（）。

【单项选择题】 正箕的箕口朝向（）。

【单项选择题】 唐氏综合征患者的∠atd平均值约为（）。

【单项选择题】 在一个家庭中有两个以上多基因患者时，患者的一级亲属的发病风险相应的（）。

【单项选择题】 染色体检查的指征不包括（）。

【单项选择题】 母趾部的皮肤纹理类型中，下列错误的是（）。

【单项选择题】 确诊苯丙酮尿症最有价值的诊断方法是（）。

【单项选择题】 新生儿染色体检查标本错误的是（）。

【单项选择题】 下列疾病不是多基因遗传病的是（）。

【单项选择题】 遗传咨询的过程不包括（）。

【单项选择题】 夫妇双方表型正常，生了一个患血友病的儿子，咨询若再生女儿的发病风...

【单项选择题】 丈夫患有抗维生素D性佝偻病，妻子正常。夫妇俩想要生育女儿，请问其...

【单项选择题】 一对非近亲结婚的正常年轻夫妇，其妻子的弟弟为白化病患者，婚后由担...

【单项选择题】 下列属于影响优生的物理性因素的是（）。

【单项选择题】 下列选项中，最严重的物理致畸因素的是（）。

【单项选择题】 下列选项中不属于化学致畸因素的是（）。

【单项选择题】 下列引起胎儿出生铁陷具有迟发性的因素是（）。

【单项选择题】 男性精子数量减少，主要缺乏的营养素是（）。

【单项选择题】 婴儿出生后易哭闹，孕妇缺乏的维生素是（）。

【单项选择题】 孕妇受孕27天时，胎儿最易受药物影响的部位是（）。

【单项选择题】 下列关于孕妇选择用药原则，错误的是（）。

【单项选择题】 下列关于吸烟对妊娠的影响，错误的是（）。

【单项选择题】 下列关于不良情绪对妊娠可能造成的影响，错误的是（）。

【单项选择题】 孕妇受核辐射照射后，其子代多发生（）。

【单项选择题】 李女士妊娠2个月后，为转变面部肤色，使用增白化妆品，保健医生提醒...

【单项选择题】 孕期不宜食用的食品是（）。

【单项选择题】 王女士怀孕后，母亲将其宠物狗带走，是怕感染（）。

【单项选择题】 张女士妊娠19周时，出现腹泻现象，自行服用氟哌酸后，咨询医生药物...

【单项选择题】 林女士妊娠20周，缺钙比较严重，可能导致胎儿疾病是（）。

【单项选择题】 黄女士妊娠16周，孕检显示缺铁，她可能出现（）。

【单项选择题】 钱女士日常生活中特别喜欢喝饮料，妊娠后她可以喝（）。

【单项选择题】 下列不属于出生缺陷的是（）。

【单项选择题】 邓女士生了一个马蹄足内翻的儿子，马蹄足属于（）。

【单项选择题】 下列属于形态结构异常的出生缺陷是（）。

【单项选择题】 王女士的同事生了一个唐氏综合征的孩子，她与男友恋爱一年，计划结婚...

【单项选择题】 某妇幼保健机构对新婚夫妇开展妊娠前期知识讲座，为了更好孕育下一代...

【单项选择题】 王女士停经6周，经医院检查确诊为早孕，下列饮食不恰当的是（）。

【单项选择题】 目前不能用产前筛查检测出的疾病是（）。

【单项选择题】 下列不属于产前筛查标志物的是（）。

【单项选择题】 当羊水中甲胎蛋白（AFP）浓度过高时，可能意味着胎儿是（）。

【单项选择题】 下列不属于产前诊断的指征是（）。

【单项选择题】 郑女士已怀孕16周，因怀疑胎儿为开放性神经管畸形，需检测甲胎蛋白...

【单项选择题】 肖女士孕8周，因怀疑胎儿为21三体综合征患儿，需做染色体核型分析...

【单项选择题】 对孕妇和胎儿无创的产前诊断方法是（）。

【单项选择题】 可直接观察胎儿体表畸形的产前诊断方法是（）。

【单项选择题】 孕16~18周时需为胎儿做染色体检查，应采取（）。

【单项选择题】 关于新生儿疾病筛查的描述错误的是（）。

【单项选择题】 新生儿听力障碍筛查（）。

【单项选择题】 特纳（Turner）综合征优先选择的检测方法是（）

【单项选择题】 CMA的检出分辨率是（）

【单项选择题】 针对患者做全外显子测序单样本检测，父母可以免费做得项目是（）

【单项选择题】 DiGeorge（22q微缺失）综合征优先选择的检测方法是（）

【单项选择题】 对于动态突变检测报告单，需要关注的是特定基因序列的（）

【单项选择题】 临床引起患儿智力发育迟缓的猫叫综合征（5号染色体短臂远端部分缺失...

【单项选择题】 以下哪项疾病类别是动态突变单基因疾病，且能引起智力障碍？（）

【多项选择题】 针对特定某号染色体数目变异，可以采用的检测方法有（）

【多项选择题】 遗传病检测报告中：c.和p.表示哪两个类变异（）

【多项选择题】 关于全外显子测序和CMA的说法正确的是（）

【多项选择题】 全外显子测序提示某先证者基因的外显子2-7号外显子缺失，可以采用...

【多项选择题】 对遗传病检测，有些列那两项情况时，不推荐送检（）

【多项选择题】 以下哪些是NGS测序技术的缺点（）

【判断题】 对于常染色体隐形遗传病，若小孩子只检测到一个致病位点，且遗传自父...

【判断题】 全外显子组测序，针对的是编码蛋白质基因的外显子编码区以及侧翼内含...

【判断题】 遗传病肿瘤相关疾病，与遗传病的基因检测项目不同，解读报告规则也不同。

【单项选择题】 以下基因报告描述语：PAH（12q23NM_000277.1）Exon6c...