单项选择题
A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血T3、T4 E.血苯丙氨酸
A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小，体重正常 D.手掌atd角<58度 E.脑电图异常
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.血清铜蓝蛋白 E.肌电图
A.酶替代治疗 B.保肝治疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
A.肝糖原累积症 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼-匹克病
A.骨髓检查找幼稚细胞 B.找尼曼-匹克细胞 C.肝活检 D.血清铜蓝蛋白测定 E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
A.Ceredase注射 B.化疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
A.慢性粒细胞性白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.肝豆状核变性
A.治疗开始越早，效果越好 B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主
A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症