单项选择题
A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症
A.甲状腺功能 B.糖代谢功能试验 C.肝功能+铜蓝蛋白 D.骨骼X片+尿黏多糖 E.血苯丙氨酸
A.T3、T4、TSH B.肝组织的糖原定量和酶活性测定 C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E.血苯丙氨酸
A.甲状腺功能减低症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
A.先天性心脏病伴心功能不全 B.糖原累积症 C.黏多糖病 D.肝豆状核变性 E.心肌病
A.先天性心脏病左向右分流型 B.糖原累积症Ⅰ型 C.黏多糖病Ⅰ型 D.糖原累积症Ⅱ型 E.心内膜弹力纤维增生症
A.达到治愈 B.使患儿成年后获得生育能力 C.为了安慰父母 D.防止下一代发生类似情况 E.改善成人期终身高和使其性征发育,以获得患儿的心理健康
A.无需治疗 B.单纯应用人生长激素 C.补充甲状腺素+雌激素 D.应用重组人生长激素+雌激素 E.补充雌激素
A.生长激素测定 B.血染色体检查 C.睾酮测定 D.T3、T4和TSH测定 E.血21-羟化酶测定
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍 D.性发育延迟 E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
A.21-三体综合征 B.高精氨酸血症 C.先天性甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.半乳糖血症