单项选择题
A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病例中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约1／600～800
A.47，XX（或XY），+21 B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q） D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高 B.孕期有放射线接触史的发病率高 C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高 D.父母酗酒 E.父母系近亲结婚
A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 B.生后3天采血 C.筛查测定血T3和T4 D.筛查测定血TSH E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
A.生后第1天 B.生后第3天 C.生后15天 D.生后1个月 E.出生时脐血检查
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.Turner综合征
A.母亲妊娠时年龄过大 B.放射线 C.化学因素 D.病毒感染 E.以上都是
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 B.是否进行强化教育 C.是否执行无苯丙氨酸饮食 D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够 E.是否应用药物四氢生物喋呤
A.45，XO B.45，XO／46，XX C.46，Xdel（Xp） D.46，XdeI（Xq） E.46，Xi（Xq）
A.单用人生长激素 B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C.单用雌激素 D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
A.极低出生体重 B.特征性面容 C.多发畸形 D.智能低下 E.母亲高龄