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【多项选择题】 在减缓视网膜色素变性疾病进展时有一定的作用，而（）则可能会加速其...

【多项选择题】 视网膜色素变性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分为5类，除...

【多项选择题】 视网膜色素变性的三个典型的临床症状为：（）

【多项选择题】 视网膜中包括两种感光细胞，分别是：（）

【单项选择题】 视网膜色素变性目前已知的致病基因约有（）个，散发病人占所有视网膜...

【单项选择题】 以下哪项技术不可用于视网膜色素变性的分子诊断？（）

【单项选择题】 视网膜色素变性发病率约为：（）

【判断题】 视网膜色素变性的高度异质性特征表现为以下四个方面：遗传异质性，基...

【判断题】 视网膜色素变性的临床诊断标准包括：视锥细胞功能受损；光感受器功能...

【判断题】 视网膜色素变性是一种视网膜感光细胞或色素上皮细胞（RPE）功能受损...

【单项选择题】 以下哪一个属于乳腺癌预防性检测：（）

【单项选择题】 以下哪一个属于烈性突变：（）

【单项选择题】 以下哪一项不是乳腺癌高危因素：（）

【单项选择题】 以下哪一个不是乳腺癌预防措施：（）

【单项选择题】 BRCA1 2基因是哪种类型的基因：（）

【单项选择题】 安吉丽娜朱莉家族所携带的遗传性乳腺癌基因：（）

【单项选择题】 以下哪一个不是遗传性肿瘤的特点：（）

【判断题】 遗传性肿瘤基因检测不包括基因组结构变异。

【判断题】 男性不可能患乳腺癌。

【判断题】 遗传性肿瘤是生殖细胞突变。

【判断题】 Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑病，是一种进行性神经退化性疾病。

【判断题】 根据目前的资料显示，大约30%的Leigh综合征患者由mtDNA突变导致。

【判断题】 Leigh综合征的病变集中区：基底神经节区、脑干、丘脑、小脑、脊髓，...

【判断题】 Leigh综合征的病理改变为海绵状变性、坏死、脱髓鞘、胶质增生和纤维...

【判断题】 Leigh综合征是一种线粒体疾病，是由线粒体基因组突变导致氧化磷酸化...

【多项选择题】 核基因组突变的致病机制可以为：（）

【多项选择题】 Leigh综合征的遗传模式可以为：（）

【单项选择题】 线粒体基因组中致Leigh综合征突变最常见的基因是：（）

【单项选择题】 Leigh综合征确诊的金标准为：（）

【单项选择题】 Leigh综合征病变的主要特征：（）

【判断题】 BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，常在幼儿...

【判断题】 经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸（Phe）浓度>120umol L。

【判断题】 苯丙酮尿症为常染色体显性遗传，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。

【判断题】 针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行，不会有太大影响。

【判断题】 PKU孕妇孕前接受遗传咨询，重点告知遗传风险及建议基因检测即可。

【多项选择题】 苯丙酮尿症血液和尿液中增高的是（）

【多项选择题】 苯丙酮尿症的检查确诊方法：（）

【单项选择题】 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

【单项选择题】 苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为（）

【判断题】 对G6PD患者进行遗传咨询时，应注意，G6PD缺乏症不是产前诊断的严格...

【判断题】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的诊断方法主要有酶活性测定...

【判断题】 世界卫生组织根据G6PD的酶活性水平和临床症状，把G6PD的变异型分成...

【判断题】 人体内产生NADPH的途径有柠檬酸循环和戊糖磷酸途径。正常情况下，所...

【判断题】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶...

【多项选择题】 在对G6PD基因进行测序后对测序结果进行解读时，需要注意如下几点：（）

【单项选择题】 从G6PD基因突变的频谱上看，该基因的突变覆盖了所有的外显子，但导...

【多项选择题】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现包括：（）

【多项选择题】 世界卫生组织根据G6PD的酶活性水平和临床症状，把G6PD的变异型分成...

【单项选择题】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶...

【判断题】 α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2个。

【判断题】 基因型为ααT --应判断成HbH病。

【判断题】 β地贫大部分是缺失突变导致，小部分是点突变导致。

【判断题】 若夫妇都是SEA携带者，那么孩子有1 4的可能会是胎儿水中综合症。

【判断题】 基因型为β+ β+的，判断为中型β地贫。

【判断题】 产前诊断中，涉及到HbH病的胎儿，应该选择放弃。

【判断题】 α基因发生缺失或者突变，使α肽链合成减少或者缺如，导致β链累积，...

【判断题】 人体中血红蛋白的含量和成分是恒定不变的。

【判断题】 地中海贫血只在地中海地区和中国南方地区发生。

【多项选择题】 以下关于唐氏综合征表述正确的为：（）

【多项选择题】 以下关于NIFTY无创产前基因检测描述正确的是：（）

【多项选择题】 以下关于胎儿游离DNA描述正确的是：（）

【多项选择题】 根据发生方式不同，唐氏综合征可分为：（）

【多项选择题】 唐氏综合征临床表现常伴有：（）

【单项选择题】 完全型唐氏综合征的发病机理是：（）

【单项选择题】 以下与唐氏综合征影响因素描述不符的是：（）

【单项选择题】 唐氏综合征的发病率为：（）

【单项选择题】 唐氏综合征是指：（）

【判断题】 课程提及的Qin等人2012年在Nature发表的中国人糖尿病与肠道微生...

【判断题】 人肠道微生物组（microbiome）能够为宿主提供维生素合成的功能。

【判断题】 人肠道微生物在个体发育过程中也会逐渐发生变化，不同小孩间的肠道微...

【判断题】 课程提及的Qin等人2012年在Nature发表的中国人糖尿病与肠道微生...

【判断题】 课程提及的Cho等人2012年在Nature发表的研究结果表明对小鼠早年...

【判断题】 人体消化道个组成部位中，PH最低的部位是小肠。

【判断题】 人体各部位的微生态环境中，共生微生物的功能（代谢通路）组成比物种...

【多项选择题】 人肠道微生物组（microbiome）对人类健康生存提供了重要的功能，其中...

【多项选择题】 课程提及的Li等人和Yatsunenko等人的研究成果都显示不同国籍人群的肠...

【多项选择题】 根据研究报道，影响肠道微生态的因素包括（）

【单项选择题】 课程提及的Thaiss等人2012年在Cell发表的研究结果报道了肠道微生...

【单项选择题】 食物在人体消化道停留时间最长的部位是（）

【单项选择题】 下列对人体消化道各部位排列顺序正确的是（）

【单项选择题】 截至课程介绍的最新研究成果，人胃肠道微生物组的基因数目是人自身基...

【单项选择题】 一个正常人身上包含的微生物细胞数目是人自身细胞数目的约（）倍。

【填空题】 HGMD是（）的简称。

【多项选择题】 NGS在疾病基因诊断过程中出现阴性结果的可能原因包括：（）

【多项选择题】 痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（HSP-TCC）的主要特点包括：（）

【多项选择题】 下列属性不属于NGS的包括：（）

【多项选择题】 基因测序在临床应用都包括那些方面？（）

【单项选择题】 下列变异可以通过SIFT预测的是：（）

【单项选择题】 Citrin缺乏症是一种：（）

【单项选择题】 不属于高通量测序技术的文库制备流程是：（）

【单项选择题】 对于药物代谢活性下降的患者如何用药（）

【判断题】 个体化用药比传统用药方式更费钱。

【判断题】 药物基因组学就是个体化用药。

【判断题】 药物基因组学会延长药物申报成功时间。

【判断题】 药物基因组学研究会降低新药研发的费用。

【判断题】 药物代谢酶多态性高的药物更有利于临床试验的成功。

【单项选择题】 某种药物只在部分人群中表现出一定疗效，而在另外的人群中并未表现出...

【单项选择题】 药物基因组学在新药研发中的哪个阶段起作用（）

【单项选择题】 新药研发一般周期（）

【判断题】 导致药物反应差异的只与药物靶点、转运和代谢酶的多态性相关。