判断题
BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
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判断题
经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol L。
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苯丙酮尿症为常染色体显性遗传,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。
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