填空题

HGMD是（）的简称。

【参考答案】

人类基因突变数据库
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多项选择题
NGS在疾病基因诊断过程中出现阴性结果的可能原因包括：（）

A.疾病诊断不明确
B.技术缺陷
C.解读偏差与人为失误
D.检测范围不全
多项选择题
痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（HSP-TCC）的主要特点包括：（）

A.肌无力
B.胼胝体发育不良
C.脑萎缩
D.智力低下
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