单项选择题
A.酶替代治疗 B.控制酸中毒 C.进行肝移植 D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E.保肝+控制感染和酸中毒
A.苯丙氨酸羟化酶 B.葡萄糖-6-磷酸酶 C.酪氨酸酶 D.氨基己糖酶 E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
A.新生儿期即开始治疗 B.使用的雄激素种类 C.染色体核型 D.是否加用人生长激素 E.青春期开始治疗
A.先天性畸形 B.身材矮小 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
A.颈蹼、后发际低 B.身材矮小 C.主动脉缩窄 D.大部分智力落后 E.乳头间距宽、原发性闭经
A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病例中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约1／600～800
A.47，XX（或XY），+21 B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q） D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高 B.孕期有放射线接触史的发病率高 C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高 D.父母酗酒 E.父母系近亲结婚
A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 B.生后3天采血 C.筛查测定血T3和T4 D.筛查测定血TSH E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
A.生后第1天 B.生后第3天 C.生后15天 D.生后1个月 E.出生时脐血检查
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.Turner综合征