单项选择题
A.四氢生物蝶呤(BH) B.5-羟色胺 C.低苯丙氨酸饮食 D.低铜饮食 E.低蛋白饮食
A.酪氨酸羟化酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.谷氨酸羟化酶 D.二氢生物蝶呤合成酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
A.智能发育落后 B.呕吐、湿疹 C.尿、汗有鼠臭味 D.可有多动及行为异常 E.出生时可发现毛发、皮肤色淡
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物喋呤缺乏
A.行为异常 B.癫痫小发作 C.智力发育落后 D.肌张力增高 E.腱反射亢进
A.尿三氯化铁试验 B.2,4-二硝基苯肼试验 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.血浆游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析
A.染色体核型分析 B.血清T、T测定 C.血浆游离氨基酸分析 D.骨骼X线检查 E.尿液粘多糖检测
A.智力低下 B.尿三氯化铁试验阳性 C.DNA分析 D.血中苯丙氨酸明显升高 E.尿和汗液有鼠尿味
A.智能低下+惊厥 B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C.后毛发、皮肤和虹膜色浅 D.智能低下+多发畸形 E.惊厥+多发畸形
A.超声波检查 B.X线检查 C.母血甲胎蛋白测定 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E.抽取羊水进行DNA检查
A.尿三氯化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度测定 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿喋呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验