单项选择题
A.智能低下+惊厥 B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C.后毛发、皮肤和虹膜色浅 D.智能低下+多发畸形 E.惊厥+多发畸形
A.超声波检查 B.X线检查 C.母血甲胎蛋白测定 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E.抽取羊水进行DNA检查
A.尿三氯化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度测定 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿喋呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
A.外耳小 B.身材矮小 C.手指短粗 D.通贯手 E.皮肤粗糙
A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂
A.极低出生体重 B.母亲高龄 C.多发畸形 D.智能低下 E.特征性面容
A.骨骼X线检查 B.血清T、T测定 C.染色体检查 D.尿2,4-二硝基苯肼试验 E.以上均不是
A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸
A.母亲为D/G平衡易位携带者 B.母亲为21q22q平衡易位携带者 C.父亲为D/G平衡易位携带者 D.母亲为21q21q易位携带者 E.父亲为21q22q平衡易位携带者
A.常有单或双侧的通贯手 B.atd角正常 C.第3、4指桡箕增多 D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E.第5指有两条指褶纹
A.胎儿B超 B.母体检查 C.母亲周围血染色体检查 D.父母周围血染色体检查 E.羊水细胞遗传学检查