遗传代谢性疾病题库_遗传代谢性疾病试题_遗传代谢性疾病在线答题_遗传代谢性疾病搜题在线使用

【单项选择题】 最可能的诊断为()

【单项选择题】 下列哪项检查对明确诊断最有意义()

【单项选择题】 该病下列情况哪一项不常见()

【单项选择题】 诊断首先考虑()

【单项选择题】 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，...

【单项选择题】 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()

【单项选择题】 最可能的诊断为()

【单项选择题】 本病的治疗措施不包括()

【单项选择题】 最可能的诊断是()

【单项选择题】 确诊的首选检查是()

【单项选择题】 确诊后应()

【单项选择题】 该患儿最可能的诊断是()

【单项选择题】 其发病机制是由于肝脏缺乏()

【单项选择题】 其遗传方式为()

【单项选择题】 上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

【单项选择题】 上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

【单项选择题】 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

【单项选择题】 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

【单项选择题】 最可能的诊断为()

【单项选择题】 下列哪项实验室检查对诊断最有意义()

【单项选择题】 最重要的治疗措施为()

【单项选择题】 尚应进行何检查以明确诊断()

【单项选择题】 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()

【单项选择题】 治疗的目的为()

【单项选择题】 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()

【单项选择题】 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸...

【单项选择题】 男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天...

【单项选择题】 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外...

【单项选择题】 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊...

【单项选择题】 男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角...

【单项选择题】 男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()

【单项选择题】 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，...

【单项选择题】 21-三体综合征的确诊依据()

【单项选择题】 苯丙酮尿症属于()

【单项选择题】 治疗糖原累积症的最有效方法是()

【单项选择题】 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()

【单项选择题】 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

【单项选择题】 糖原累积症最常见者为()

【单项选择题】 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好()

【单项选择题】 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

【单项选择题】 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()

【单项选择题】 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

【单项选择题】 下述哪些检查可确诊先天愚型()

【单项选择题】 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

【单项选择题】 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

【单项选择题】 先天愚型的临床表现中哪项是错()

【单项选择题】 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()

【单项选择题】 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()

【单项选择题】 苯丙酮尿症的临床表现主要为()

【单项选择题】 苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

【单项选择题】 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()

【单项选择题】 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

【单项选择题】 苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

【单项选择题】 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

【单项选择题】 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）

【单项选择题】 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()

【单项选择题】 苯丙酮尿症主要的治疗方法是()

【单项选择题】 典型苯丙酮尿症的发病机理为()

【单项选择题】 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

【单项选择题】 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

【单项选择题】 关于21-三体综合征下列哪项不正确()

【单项选择题】 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

【单项选择题】 正常女性的染色体核型为()

【单项选择题】 先天愚型染色体绝大部分为()

【单项选择题】 先天愚型染色体检查，最常见的异常为()

【单项选择题】 21-三体综合征是()

【单项选择题】 不是常染色体隐性遗传的疾病是()

【单项选择题】 下述哪项不是染色体畸变的常见原因()

【单项选择题】 下述疾病中不属于分子病的是()

【单项选择题】 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()

【单项选择题】 哪项是常染色体显性遗传的特征()

【单项选择题】 标准型21-三体综合征的核型为()

【单项选择题】 先天性代谢病的常见临床症状，不包括()

【单项选择题】 哪项不是性连锁隐性遗传的特征()

【单项选择题】 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()

【单项选择题】 小儿染色体病中最常见的为()

【单项选择题】 男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显...

【单项选择题】 女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌...

【单项选择题】 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()

【单项选择题】 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()

【单项选择题】 关于21-三体综合征下列哪项不正确()

【单项选择题】 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()

【单项选择题】 先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

【单项选择题】 21-三体综合征的主要临床特征为()

【单项选择题】 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

【单项选择题】 标准型21-三体染色体畸变来源是()

【单项选择题】 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

【单项选择题】 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

【单项选择题】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()

【单项选择题】 先天愚型主要特点为()

【单项选择题】 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

【单项选择题】 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

【单项选择题】 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

【单项选择题】 21-三体综合征的最常见核型为()

【单项选择题】 糖原累积病I型缺陷的酶是()

【单项选择题】 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

【单项选择题】 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()

【单项选择题】 男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝...

【单项选择题】 目前粘多糖病的确诊应依据()

【单项选择题】 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()