多项选择题

属于常染色体隐性遗传的疾病包括()

A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性

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热门 试题

单项选择题
8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()

A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"

单项选择题
32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外()

A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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