多项选择题
A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌 B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻 C．进行性智能迟滞 D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩 E．胃肠道畸形
A．身材矮小 B．性发育不良、原发闭经 C．颈蹼和肘外翻 D．常有心脏畸形和智能轻度低下 E．胃肠道畸形
A．遗传性铜代谢缺陷 B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害 C．血清铜蓝蛋白降低 D．进行性肌无力 E．血清非铜蓝蛋白降低