多项选择题
A.半乳糖血症 B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症 C.先天性乳糖酶缺乏症 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
A.47,XY(XX),+21 B.45,X/46,XX C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q) D.46,Xdel(Xq) E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
A.半乳糖血症 B.肝豆状核变性 C.同型胱氨酸尿症 D.戈谢病 E.白化病
A.尿素循环障碍 B.甲基丙二酸血症 C.脂肪酸β-氧化障碍 D.碱性氨基酸转运缺陷 E.家族性高胆固醇血症
A.急性胃肠炎 B.瑞氏综合征(ReyeSyndromE. C.脑炎 D.周期性呕吐 E.无黄疸性肝炎
A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.黏多糖病 C.先天性肾上腺皮质增生症 D.先天性甲状腺功能减退症 E.苯丙酮尿症
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.Paigen试验 C.DNA分析 D.尿2,4-二硝基苯肼试验 E.尿三氯化铁试验
A.糖原贮积症 B.苯丙酮尿症 C.神经节苷脂沉积病 D.甲基丙二酸血症 E.黏多糖病
A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血症 C.糖原贮积症 D.同型胱氨酸尿症 E.肝豆状核变性
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后 B.可有抽搐发作,肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙,四肢短粗 E.尿有"鼠尿味"
A.夫妇双方应进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染