单项选择题
A．通贯掌是确诊依据之一 B．属于常染色体畸变 C．特殊面容 D．智力低下 E．活婴中发生率约1/600～800
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B．苯丙氨酸羟化酶(PAH) C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS) E．四氢生物蝶呤(BH4)
A．酪氨酸缺乏 B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C．体内铜蓝蛋白缺乏 D．磷酸化酶缺陷 E．磷酸化酶激酶缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶缺陷 B．四氢生物喋呤生成不足 C．酪氨酸羟化酶受抑制 D．脑内5-羟色胺不足 E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
A．四氢生物蝶呤(BH) B．5-羟色胺 C．低苯丙氨酸饮食 D．低铜饮食 E．低蛋白饮食
A．酪氨酸羟化酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．谷氨酸羟化酶 D．二氢生物蝶呤合成酶 E．羟苯丙酮酸氧化酶
A．智能发育落后 B．呕吐、湿疹 C．尿、汗有鼠臭味 D．可有多动及行为异常 E．出生时可发现毛发、皮肤色淡
A．继发性甲状腺素缺乏 B．酪氨酸不足 C．继发性肾上腺素不足 D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E．生物喋呤缺乏
A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进
A．尿三氯化铁试验 B．2，4-二硝基苯肼试验 C．Guthrie细菌生长抑制试验 D．血浆游离氨基酸分析 E．尿液有机酸分析
A．染色体核型分析 B．血清T、T测定 C．血浆游离氨基酸分析 D．骨骼X线检查 E．尿液粘多糖检测