单项选择题
A.约30％的患儿伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 D.性发育延迟 E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
A.21-三体综合征 B.高精氨酸血症 C.先天性甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.半乳糖血症
A.尿三氯化铁试验 B.染色体检查 C.血清甲状腺素检测 D.尿蝶呤分析 E.酶学检测
A.半乳糖血症 B.高精氨酸血症 C.组氨酸血症 D.苯丙酮尿症 E.呆小病 F.同型胱氨酸尿症 G.先天愚型 H.软骨营养不良
A.主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 B.低苯丙氨酸饮食 C.苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D. D.维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。 E.饮食控制至少需持续到青春期以后 F.限制淀粉类食物 G.低铜饮食 H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.组氨酸羟化酶被抑制 D.血酪氨酸浓度下降 E.酪氨酸羟化酶被抑制 F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G.磷酸果糖激酶缺乏 H.肌磷酸化酶缺乏
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅.MRI D.血清铜蓝蛋白 E.肌电图
A.小脑性共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.扭转痉挛
A.甲状腺功能 B.生长激素激发试验 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
A.慢性粒细胞白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.以上均不是
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期以后