A3型题女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 为明确诊断，应进行何检查（）

该病可有下列情况，除外（）

A.约30％的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

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最可能的诊断为（）

A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症

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