单项选择题
A.糖耐量试验 B.胰高糖素试验 C.肾上腺素试验 D.肝组织学检查 E.肝组织的糖原定量和酶活性测定
A.肝功能不全 B.糖原累积症 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.肾功能不全
A.骨龄摄片+心脏彩超 B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析 C.染色体核型分析+心脏彩超 D.B超盆腔扫描+染色体核型分析 E.胸部X线拍片+心脏彩超
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
A.47XX（XY），+21 B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q） C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21 D.46XX（XY），-21，+t（21q21q） E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
A.血睾酮测定 B.血雌激素测定 C.颊粘膜X染色质检查 D.末梢血染色体检查 E.睾丸活检
A.呆小病 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.粘多糖Ⅰ型病 E.婴儿痉挛症
A.有特殊面容 B.四肢短，关节过伸 C.常伴脐疝，小阴茎等 D.可有通贯手 E.皮肤粗糙，舌肥大
A.尿三氯化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿粘多糖试验 D.Guthrie试验（细菌抑制法） E.苯丙氨酸耐量试验
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后 B.可有抽搐发作，肌张力高 C.毛发黄褐色 D.皮肤粗糙，四肢短粗 E.尿"鼠尿"味
A.夫妇双方应进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定 E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染