单项选择题
A．atd角变小 B．常有单或双侧的通贯手 C．第4、5指桡箕增多 D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹 E．小指单一指褶纹
A．血红蛋白病 B．地中海贫血 C．糖尿病 D．肝豆状核变性 E．苯丙酮尿症
A．病毒感染 B．遗传因素 C．放射线 D．细菌感染 E．母亲年龄过大
A．苯丙酮尿症 B．糖原累积病I型 C．肝豆状核变性 D．粘多糖病工型 E．粘多糖病Ⅱ型
A．小儿染色体病中的常见者 B．最常见的小儿染色体病 C．单基因病 D．多基因病 E．原因不明的先天性疾病
A．21-三体型 B．18-三体畸变 C．D/G易位 D．G/G易位 E．嵌和体型
A．标准型21-三体 B．G/G易位型21-三体 C．D/G易位型21-三体 D．嵌合型21-三体 E．12-三体型
A．44，XX B．46，XX C．46，XY D．47，XYE、45，XX
A．智力低下 B．行为异常、少动 C．惊厥发作 D．皮肤湿疹 E．尿液有鼠尿味
A．通贯掌是确诊依据之一 B．属于常染色体畸变 C．特殊面容 D．智力低下 E．活婴中发生率约1/600～800
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B．苯丙氨酸羟化酶(PAH) C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS) E．四氢生物蝶呤(BH4)