单项选择题
A．特殊面容 B．皮肤纹理异常 C．尿有特殊臭味 D．智能低下 E．体格发育迟缓
A．染色体发生易位 B．染色体发生倒位 C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D．染色体的丢失 E．染色体的断裂
A．眼裂 B．颜面黏液性水肿 C．眼距宽 D．双眼外眦上斜 E．鼻梁低平
A．低出生体重+体格发育迟缓 B．多发畸形+宫内发育迟缓 C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D．多发畸形+皮肤纹理异常 E．以上都不是
A．智力低下 B．体格发育正常 C．特殊面容 D．喂养困难 E．抵抗力低下
A．atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B．翼颈、乳头间距宽 C．睾丸小、乳房发育 D．眼发育不良、耳道闭锁 E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
A．本征不属于常染色体畸变 B．小儿染色体病中最常见的一种 C．母亲年龄越大本病的发病率越高 D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E．活婴中发生率约1/600～800
A．愚笨面容，智能障碍 B．身材矮小 C．atd角增大 D．50%伴有先天性心脏病 E．肌张力增高
A．二倍体 B．单倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．超二倍体
A．先生性甲状腺功能减低症 B．21-三体综合征 C．生长激素缺乏症 D．软骨发育不良 E．粘多糖病
A．3-B-羟类固醇脱氢酶 B．11-B-羟化酶 C．17-B-羟化酶 D．21-B-羟化酶 E．18-B-羟化酶