单项选择题
A.智力低下 B.体格发育正常 C.特殊面容 D.喂养困难 E.抵抗力低下
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽 C.睾丸小、乳房发育 D.眼发育不良、耳道闭锁 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约1/600~800
A.愚笨面容,智能障碍 B.身材矮小 C.atd角增大 D.50%伴有先天性心脏病 E.肌张力增高
A.二倍体 B.单倍体 C.三倍体 D.多倍体 E.超二倍体
A.先生性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.生长激素缺乏症 D.软骨发育不良 E.粘多糖病
A.3-B-羟类固醇脱氢酶 B.11-B-羟化酶 C.17-B-羟化酶 D.21-B-羟化酶 E.18-B-羟化酶
A.18三体综合征 B.13三体综合征 C.5P-综合征 D.21三体综合征 E.脆性X染色体综合征
A.患者的父母及子女均健康 B.患者同胞的发病机率为25% C.患者同胞的发病机率为50% D.大多数情况下男女患病机率相等 E.父母有血缘关系者较多见
A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的 B.致病基因不会从父亲遗传给儿子 C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子 D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因 E.在大多数情况下男女机率相等
A.代谢性酸中毒 B.血清乳酸降低 C.生长迟缓 D.多发畸形 E.呕吐