单项选择题
苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
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单项选择题
21—三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为
A.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.颈蹼、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
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单项选择题
典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.6—丙酮酰四氢蝶呤还原酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.葡萄糖—6—磷酸酶
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