单项选择题

苯丙酮尿症的临床表现主要为

A．智能低下+惊厥
B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭
C．生后毛发、皮肤+虹膜色浅
D．智能低下+多发畸形
E．惊厥+多发畸形
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单项选择题
苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致
A．继发性甲状腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．继发性肾上腺素不足
D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E．生物蝶呤缺乏
单项选择题
21—三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为
A．atd角＞50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B．颈蹼、乳头间距宽
C．睾丸小、乳房发育
D．眼发育不良、耳道闭锁
E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
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